基因组学 – 由「人类基因组计划」开始
1990年，跨国的科学家开始研究读取人类体内所有的DNA，并展开一个名为「人类基因组计划」（Human Genome Project，简称HGP）的巨型科学探索工程。整个研究历时超过10年，而人类首个基因组蓝图终于在2003年完成。
同时，科学家在该研究中运用了13个匿名基因组捐赠者的数据，组成一个「人类参照基因组」，供全球科研人员在进行基因组测序时，能以此「人类参照基因组」作基准，进行比对并找出基因变异。
「人类基因组计划」完成后，为医学及科学界开启了一道通往崭新领域的大门，发展出基因组学。
从「遗传学」到「基因组学」
以往科学家研究遗传学（Genetics），通常只针对研究每个基因的个别功能和结构。但自「人类基因组计划」完成、「全基因组测序」技术亦渐趋成熟，基因组学（Genomics）便成为科研的新领域。科学家不再只研究个别基因，更强调解读整个基因组，以及基因与基因之间的关系，如何互相影响或合作，以发挥作用。
基因组数据的重要性
从首个人类基因组蓝图完成至今，基因组学的发展一日千里，但科学家仍未能完全了解基因组与疾病之间的关联，因此更多真实案例及基因组数据对研究发展极为重要。
目前， 基因组学的研究大多以西方国家的数据为主。因此香港基因组计划的其中一个目的，便是建立一个属于本地人口的基因组数据库，让科学家可运用更多本地病例及数据作研究，从而找出基因组与疾病及治疗的关系，使病人及其家属得以受惠，同时促进香港基因组学的发展。