基因組學 – 由「人類基因組計劃」開始
1990年，跨國的科學家開始研究讀取人類體內所有的DNA，並展開一個名為「人類基因組計劃」（Human Genome Project，簡稱HGP）的巨型科學探索工程。整個研究歷時超過10年，而人類首個基因組藍圖終於在2003年完成。
同時，科學家在該研究中運用了13個匿名基因組捐贈者的數據，組成一個「人類參照基因組」，供全球科研人員在進行基因組測序時，能以此「人類參照基因組」作基準，進行比對並找出基因變異。
「人類基因組計劃」完成後，為醫學及科學界開啟了一道通往嶄新領域的大門，發展出基因組學。
從「遺傳學」到「基因組學」
以往科學家研究遺傳學（Genetics），通常只針對研究每個基因的個別功能和結構。但自「人類基因組計劃」完成、「全基因組測序」技術亦漸趨成熟，基因組學（Genomics）便成為科研的新領域。科學家不再只研究個別基因，更強調解讀整個基因組，以及基因與基因之間的關係，如何互相影響或合作，以發揮作用。
基因組數據的重要性
從首個人類基因組藍圖完成至今，基因組學的發展一日千里，但科學家仍未能完全了解基因組與疾病之間的關聯，因此更多真實案例及基因組數據對研究發展極為重要。
目前， 基因組學的研究大多以西方國家的數據為主。因此香港基因組計劃的其中一個目的，便是建立一個屬於本地人口的基因組數據庫，讓科學家可運用更多本地病例及數據作研究，從而找出基因組與疾病及治療的關係，使病人及其家屬得以受惠，同時促進香港基因組學的發展。