与遗传有关的癌症

癌症是本港头号杀手,根据《香港癌症策略2019》资料显示,在2018年便有超过1.4万人死于癌症。不少家庭有超过一名成员患癌,甚至是患上同一种癌症。究其原因,或与家庭成员间十分相似的生活环境和方式有关,如吸烟、高脂的饮食习惯,均会增加患癌风险。然而,在某些情况下,如果多代均患上同一种癌症,便有可能是由基因变异所引致。

 

如有以下任何一种情况,或已与遗传性癌症有关:

  • 家族里有两代或以上的亲戚患癌;或
  • 癌症病发年龄比预期年轻;或
  • 癌症病人是儿童;或
  • 同一人患上多于一种癌症。

 

遗传性癌症会影响儿童吗?

会。虽然就某些遗传性癌症而言,例如乳癌及卵巢癌,带有致癌基因变异的人大多数在成年后才会病发;但亦有一些病症,如家族性腺瘤性瘜肉症(Familial Adenomatous Polyposis,简称FAP),大部分带有致病基因变异的人会在儿童至青少年阶段病发。

 

因此,若发现下一代拥有致癌的基因变异,便可以提前进行癌症筛查,防患于未然。

 

「全基因组测序」的重要性

 

个案共享(一) 确定病因,提供更精准的治疗

病人甲接受检查时发现大肠内有大量瘜肉,医生怀疑他患上了由基因变异所引致的「瘜肉综合症」。

 

此症病人的肠道会长出数千颗诱发癌症的腺瘤。为降低患癌风险,医生一般会建议病人切除整段大肠,但该手术将大大影响病人日后的生活。

 

为确定病因,医生为病人甲进行了「全基因组测序」,发现其瘜肉是由另一种基因变异所引致,病变为肠癌的风险相对较低。病人甲因此无须切除整段大肠,免除了手术带来的不良影响。

 

个案分享(二) 发掘未知的致癌基因

英国有一个家庭,除了三姊妹都患有乳癌,她们已故的母亲,以及其他三代女性亲属亦同样患有乳癌。

 

为了找出病因,她们接受了乳癌常见的基因病变检测,检查自己是否带有BRCA1和BRCA2这两种已知引致遗传性乳癌的基因。好萊塢影星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)因检测后发现带有BRCA1,便为避免患上乳癌而切除乳房。但是英国三姊妹接受测试后,均没有任何发现,于是参与英国的「全基因组测序」计划,进行全面及仔细的基因排序,希望找出是否有其他基因变异导致她们患上乳癌。

 

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