香港基因组计划

基因组医学是现今医学及科研的重要领域,在疾病筛查、准确诊断及个性化治疗方面深具潜力。「基因组」(Genome)是指生物体内的「所有遗传物质」,而人类的基因组由超过30亿个DNA代码A、T、C、G组成,它们的排列,决定了每人不同的身体特征及患病风险等等。

全基因组测序简介

透过「全基因组测序」(Whole Genome Sequencing)技术,科学家和医护人员便可以把数以十亿计的DNA代码逐一读取和排列出来,从中找出可能致病的基因变异,从而为病人制订适切有效的治疗方案。 因此,全球很多地区如新加坡、英、美及欧洲多国均已经展开了不同规模的基因组测序计划。

在香港,每年均有不少病人患上与遗传有关的疾病及未能确诊的病症。 有见及此,前食物及卫生局(现为医务卫生局)成立了香港基因组中心(基因组中心),致力促进本港基因组医学发展,并以推行「香港基因组计划」(基因组计划)作为首个重点项目,期望让病人受惠于更准确的诊断及更有效的治疗。 此计划亦有助加快融合基因组医学与临床应用、促进科学研究、培育人才及加强公众对基因组学的认识,长远而言可提升市民大众的整体健康水平。

计划简介

此基因组计划是本港首个大型基因组测序计划,基因组中心透过与卫生署、医院管理局(医管局)及大学合作,招募合资格的病人及其家属自愿参与,期望透过全基因组测序技术,助病人及其家属从海量的DNA代码中,寻找可能致病的基因变异。

沿途,DNA代码 A、T、C、G会化身为四个卡通人物,陪伴大家。

基因组中心于2021年开展基因组计划,主要涵盖三个可受惠于全基因组测序技术的疾病及研究组群,包括未能确诊病症、与遗传有关的癌症,以及与基因组学及精准医学有关的个案。

合资格人士须透过指定伙伴中心转介,以参与此计划。

视乎临床及研究需要,基因组计划所得数据将用于病人的临床治疗,及以匿名方式用于经严格审批的医学研究,让医生及科学家进一步了解基因组与不同疾病的关系,促进香港未来的医疗发展。

 

统筹及执行计划:

基因组中心与不同持份者*合作推行计划:

基因组中心在医管局辖下三间医院*设立伙伴中心,招募合资格参加者:

*按名称的英文字母顺序排列

计划团队

计划团队由医生、护士、科学家、生物信息学家及遗传辅导员等专业人员组成,职责包括:

  • 招募合适的参加者;
  • 在参加者签署同意书前讲解计划详情,并为他们解答查询;
  • 收集样本,并为样本进行基因组测序和分析;
  • 为参加者撰写「全基因组测序」报告;以及
  • 为参加者提供遗传辅导(Genetic Counselling)及讲解报告内容。