香港基因組計劃

基因組醫學是現今醫學及科研的重要領域,在疾病篩查、準確診斷及個人化治療方面深具潛力。「基因組」(Genome)是指生物體內的「所有遺傳物質」,而人類的基因組由超過30億個DNA代碼A、T、C、G組成,它們的排列,決定了每人不同的身體特徵及患病風險等等。透過「全基因組測序」(Whole Genome Sequencing)技術,科學家和醫護人員便可以把數以十億計的DNA代碼逐一讀取和排列出來,從中找出可能致病的基因變異,從而為病人制訂適切有效的治療方案。因此,全球很多地區如新加坡、英、美及歐洲多國均已經展開了不同規模的基因組測序計劃。

在香港,每年均有不少病人患上與遺傳有關的疾病,包括一些未能確診病症與遺傳有關的癌症。有見及此,前食物及衞生局(現為醫務衞生局)於2020年成立了香港基因組中心(基因組中心),以推行「香港基因組計劃」(計劃),讓病人可受惠於更準確的診斷及更有效的治療。計劃亦有助培育人才,促進本港基因組醫學的發展,長遠而言可提升市民大眾的整體健康水平。

此計劃是本港首個大型基因組測序計劃,以「看見病因」為主題,透過與衞生署、醫院管理局(醫管局)及大學合作,招募合資格的病人及其家屬自願參與,期望透過全基因組測序技術進行繁複的搜索,從海量的差異中尋找與疾病有關的基因變異,助病人及其家屬看見病因。

沿途,DNA代碼 A、T、C、G更會化身為四個卡通人物,陪伴大家尋找病因。

計劃詳情

計劃分兩個階段推行,包括先導階段及主階段,目標為合共20,000宗個案進行全基因組測序

先導階段將招募 2,000宗患有未能確診病症及與遺傳有關的癌症個案,為每宗個案的病人及其家屬進行全基因組測序。而主階段則以完成餘下18,000宗個案為目標,除了先導階段所涵蓋的疾病,亦會擴展至其他可受惠於全基因組測序的疾病及研究組群,有關詳情將容後公布。

所有合資格人士須經相關夥伴中心轉介以參與計劃。

視乎臨床及研究需要,每宗個案可能包括兩個或以上樣本,因此整項計劃將為約40,000至50,000個基因組進行測序。計劃所得數據將用於病人的臨床治療,及以匿名方式用於經嚴格審批的醫學研究,讓醫生及科學家進一步了解基因組與不同疾病的關係,促進香港未來的醫療發展。

 

統籌及執行計劃:

基因組中心與不同持份者*合作推行計劃:

在先導階段下,基因組中心於醫管局轄下三間醫院*設立夥伴中心,招募合資格參加者:

*按名稱的英文字母順序排列

計劃團隊

計劃團隊由醫生、護士、科學家、生物信息學家及遺傳輔導員等專業人員組成,職責包括:

  • 招募合適的參加者;
  • 在參加者簽署同意書前講解計劃詳情,並為他們解答查詢;
  • 收集樣本,並為樣本進行基因組測序和分析;
  • 為參加者撰寫「全基因組測序」報告;以及
  • 為參加者提供遺傳輔導(Genetic Counselling)及講解報告內容。