香港基因组计划

基因组医学是现今医学及科研的重要领域，在疾病筛查、准确诊断及个性化治疗方面深具潜力。「基因组」（Genome）是指生物体内的「所有遗传物质」，而人类的基因组由超过30亿个DNA代码A、T、C、G组成，它们的排列，决定了每人不同的身体特征及患病风险等等。

全基因组测序简介

透过「全基因组测序」（Whole Genome Sequencing）技术，科学家和医护人员便可以把数以十亿计的DNA代码逐一读取和排列出来，从中找出可能致病的基因变异，从而为病人制订适切有效的治疗方案。 因此，全球很多地区如新加坡、英、美及欧洲多国均已经展开了不同规模的基因组测序计划。

在香港，每年均有不少病人患上与遗传有关的疾病及未能确诊的病症。 有见及此，前食物及卫生局（现为医务卫生局）成立了香港基因组中心（基因组中心），致力促进本港基因组医学发展，并以推行「香港基因组计划」（基因组计划）作为首个重点项目，期望让病人受惠于更准确的诊断及更有效的治疗。 此计划亦有助加快融合基因组医学与临床应用、促进科学研究、培育人才及加强公众对基因组学的认识，长远而言可提升市民大众的整体健康水平。

计划简介

此基因组计划是本港首个大型基因组测序计划，基因组中心透过与卫生署、医院管理局（医管局）及大学合作，招募合资格的病人及其家属自愿参与，期望透过全基因组测序技术，助病人及其家属从海量的DNA代码中，寻找可能致病的基因变异。

沿途，DNA代码 A、T、C、G会化身为四个卡通人物，陪伴大家。

基因组中心于2021年开展基因组计划，主要涵盖三个可受惠于全基因组测序技术的疾病及研究组群，包括未能确诊病症、与遗传有关的癌症，以及与基因组学及精准医学有关的个案。

合资格人士须透过指定伙伴中心转介，以参与此计划。

视乎临床及研究需要，基因组计划所得数据将用于病人的临床治疗，及以匿名方式用于经严格审批的医学研究，让医生及科学家进一步了解基因组与不同疾病的关系，促进香港未来的医疗发展。

 

统筹及执行计划：

基因组中心与不同持份者*合作推行计划：

基因组中心已于医院管理局（下称「医管局」）辖下三间医院设立伙伴中心和四个合作网络*，并正陆续扩展与医管局其他医院的合作，以招募合资格参加者：：

伙伴中心：

 

合作网络：

                                                

 

 

*按名称的英文字母顺序排列

计划团队

计划团队由医生、护士、科学家、生物信息学家及遗传辅导员等专业人员组成，职责包括：

• 招募合适的参加者；
• 在参加者签署同意书前讲解计划详情，并为他们解答查询；
• 收集样本，并为样本进行基因组测序和分析；
• 为参加者撰写「全基因组测序」报告；以及
• 为参加者提供遗传辅导（Genetic Counselling）及讲解报告内容。