香港基因组计划

基因组医学是现今医学及科研的重要领域,在疾病筛查、准确诊断及个人化治疗方面深具潜力。 「基因组」(Genome)是指生物体内的「所有遗传物质」,而人类的基因组由超过30亿个DNA代码A、T、 C、G组成,它们的排列,决定了每人不同的身体特征及患病风险等等。 透过「全基因组测序」(Whole Genome Sequencing)技术,科学家和医护人员便可以把数以十亿计的DNA代码逐一读取和排列出来,从中找出可能致病的基因变异,从而为病人制订适切有效的治疗方案。因此,全球很多地区如新加坡、英、美及欧洲多国均已经展开了不同规模的基因组测序计划。

在香港,每年均有不少病人患上与遗传有关的疾病,包括一些未能确诊病症与遗传有关的癌症。 有见及此,食物及卫生局于2020年成立了香港基因组中心(基因组中心),以推行「香港基因组计划」(计划),让病人可受惠于更准确的诊断及更有效的治疗。计划亦有助培育人才,促进本港基因组医学的发展,长远而言可提升市民大众的整体健康水平。

此计划是本港首个大型基因组测序计划,以「看见病因」为主题,透过与卫生署、医院管理局(医管局)及大学合作,招募合资格的病人及其家属自愿参与,期望透过全基因组测序技术进行繁复的搜索,从海量的差异中寻找与疾病有关的基因变异,助病人及其家属看见病因。

沿途,DNA代码 A、T、C、G更会化身为四个卡通人物,陪伴大家寻找病因。

计划详情

计划分两个阶段推行,包括先导阶段及主阶段,目标为合共20,000宗个案进行全基因组测序

先导阶段将招募 2,000宗患有未能确诊病症及与遗传有关的癌症个案,为每宗个案的病人及其家属进行全基因组测序。而主阶段则以完成余下18,000宗个案为目标,除了先导阶段所涵盖的疾病,亦会扩展至其他可受惠于全基因组测序的疾病及研究组群,有关详情将容后公布。

所有合资格人士须经相关伙伴中心转介以参与计划。

视乎临床及研究需要,每宗个案可能包括两个或以上样本,因此整项计划将为约40,000至50,000个基因组进行测序。计划所得数据将用于病人的临床治疗,及以匿名方式用于经严格审批的医学研究,让医生及科学家进一步了解基因组与不同疾病的关系,促进香港未来的医疗发展。

 

统筹及执行计划:

基因组中心与不同持份者*合作推行计划:

在先导阶段下,基因组中心在医管局辖下三间医院*设立伙伴中心,招募合资格参加者:

*按名称的英文字母顺序排列

计划团队

计划团队由医生、护士、科学家、生物信息学家及遗传辅导员等专业人员组成,职责包括:

  • 招募合适的参加者;
  • 在参加者签署同意书前讲解计划详情,并为他们解答查询;
  • 收集样本,并为样本进行基因组测序和分析;
  • 为参加者撰写「全基因组测序」报告;以及
  • 为参加者提供遗传辅导(Genetic Counselling)及讲解报告内容。