癌症是本港頭號殺手，根據《香港癌症策略2019》資料顯示，在2018年便有超過1.4萬人死於癌症。不少家庭有超過一名成員患癌，甚至是患上同一種癌症。究其原因，或與家庭成員間十分相似的生活環境和方式有關，如吸煙、高脂的飲食習慣，均會增加患癌風險。然而，在某些情況下，如果多代均患上同一種癌症，便有可能是由基因變異所引致。
如有以下任何一種情況，或已與遺傳性癌症有關：
- 家族裏有兩代或以上的親戚患癌；或
- 癌症病發年齡比預期年輕；或
- 癌症病人是兒童；或
- 同一人患上多過一種癌症。
遺傳性癌症會影響兒童嗎？
會。雖然就某些遺傳性癌症而言，例如乳癌及卵巢癌，帶有致癌基因變異的人大多數在成年後才會病發；但亦有一些病症，如家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，簡稱FAP），大部分帶有致病基因變異的人會在兒童至青少年階段病發。
因此，若發現下一代擁有致癌的基因變異，便可以提前進行癌症篩查，防患於未然。
「全基因組測序」的重要性
個案分享（一） – 確定病因，提供更精準的治療
病人甲接受檢查時發現大腸內有大量瘜肉，醫生懷疑他患上了由基因變異所引致的「瘜肉綜合症」。
此症病人的腸道會長出數千顆誘發癌症的腺瘤。為降低患癌風險，醫生一般會建議病人切除整段大腸，唯該手術將大大影響病人日後的生活。
為確定病因，醫生為病人甲進行了「全基因組測序」，發現其瘜肉是由另一種基因變異所引致，病變為腸癌的風險相對較低。病人甲因此無須切除整段大腸，免除了手術帶來的不良影響。
個案分享（二） – 發掘未知的致癌基因
英國有一個家庭，除了三姊妹都患有乳癌，她們已故的母親，以及其他三代女性親屬亦同樣患有乳癌。
為了找出病因，她們接受了乳癌常見的基因病變檢測，檢查自己是否帶有BRCA1和BRCA2這兩種已知引致遺傳性乳癌的基因。荷里活影星安祖蓮娜祖莉（Angelina Jolie）因檢測後發現帶有BRCA1，便為避免患上乳癌而切除乳房。但是英國三姊妹接受測試後，均沒有任何發現，於是參與英國的「全基因組測序」計劃，進行全面及仔細的基因排序，希望找出是否有其他基因變異導致她們患上乳癌。
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