癌症是本港头号杀手，根据《香港癌症策略2019》资料显示，在2018年便有超过1.4万人死于癌症。不少家庭有超过一名成员患癌，甚至是患上同一种癌症。究其原因，或与家庭成员间十分相似的生活环境和方式有关，如吸烟、高脂的饮食习惯，均会增加患癌风险。然而，在某些情况下，如果多代均患上同一种癌症，便有可能是由基因变异所引致。
如有以下任何一种情况，或已与遗传性癌症有关：
- 家族里有两代或以上的亲戚患癌；或
- 癌症病发年龄比预期年轻；或
- 癌症病人是儿童；或
- 同一人患上多于一种癌症。
遗传性癌症会影响儿童吗？
会。虽然就某些遗传性癌症而言，例如乳癌及卵巢癌，带有致癌基因变异的人大多数在成年后才会病发；但亦有一些病症，如家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，简称FAP），大部分带有致病基因变异的人会在儿童至青少年阶段病发。
因此，若发现下一代拥有致癌的基因变异，便可以提前进行癌症筛查，防患于未然。
「全基因组测序」的重要性
个案共享（一） – 确定病因，提供更精准的治疗
病人甲接受检查时发现大肠内有大量瘜肉，医生怀疑他患上了由基因变异所引致的「瘜肉综合症」。
此症病人的肠道会长出数千颗诱发癌症的腺瘤。为降低患癌风险，医生一般会建议病人切除整段大肠，但该手术将大大影响病人日后的生活。
为确定病因，医生为病人甲进行了「全基因组测序」，发现其瘜肉是由另一种基因变异所引致，病变为肠癌的风险相对较低。病人甲因此无须切除整段大肠，免除了手术带来的不良影响。
个案分享（二） – 发掘未知的致癌基因
英国有一个家庭，除了三姊妹都患有乳癌，她们已故的母亲，以及其他三代女性亲属亦同样患有乳癌。
为了找出病因，她们接受了乳癌常见的基因病变检测，检查自己是否带有BRCA1和BRCA2这两种已知引致遗传性乳癌的基因。好萊塢影星安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）因检测后发现带有BRCA1，便为避免患上乳癌而切除乳房。但是英国三姊妹接受测试后，均没有任何发现，于是参与英国的「全基因组测序」计划，进行全面及仔细的基因排序，希望找出是否有其他基因变异导致她们患上乳癌。
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