要了解每人的基因组，便需进行「全基因组测序」（Whole Genome Sequencing，简称WGS）。进行全基因组测序，主要有以下三个步骤：
1. 测序（Sequencing）
顾名思义，测序便是把人体内超过30亿个DNA代码逐一读取，然后全部排列出来。
2. 数据处理（Data Processing）
从测序得出大量基因组数据后，生物信息学家便要把它们转化成可被解读的资讯。
首先，把已排列的DNA次序，与「人类参照基因组」（Human Reference Genome）比对，找出基因序列上的不同，这些不同称为基因变异。每人的身体均有数百万个基因变异，大部分基因变异是不会致病的，反而是这些变异，令每人的身体特征及功能结构各不相同。
3. 数据分析（Data Analysis）
要在数以百万计的基因变异中，找出有机会导致疾病的基因变异（pathogenic/likely pathogenic variant），不但需要依靠基因组医学和基因组科学的知识及发展，更需要配合大量病例，作长时间分析和研究，方有机会找出可能致病的基因变异。
