卢教授现任香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授及香港科学院院长。他的重点研究集中于血浆内游离DNA的生物学及诊断应用。于1997年，卢教授成为第一位科学家发表有关于孕妇血浆内发现胎儿游离DNA之研究，自此他一直处于这个崭新研究领域的最前线。有关技术已被全球广泛应用，并成为了产前胎儿医学的范例。卢教授亦利用血浆游离核酸就癌症检测作出了开创性的贡献，特别是对于鼻咽癌的早期发现和监察有重大裨益。
卢教授的研究成果对全球医学及科学界影响深远，屡获国际殊荣，当中包括2014年费萨尔国王国际医学奖、2016年未来科学大奖生命科学奖、2019年复旦—中植科学奖、2021年科学突破奖—生命科学奖、皇家奖章、欧洲人类遗传学会孟德尔奖、2022年国际产前诊断学会先锋奖、拉斯克奖—临床医学研究、2023年首届腾冲科学大奖及2024年希门尼斯—迪亚斯讲座奖。他亦被选为中国科学院院士、香港科学院创院院士、英国皇家学会院士以及美国国家科学院外籍院士。