主要结果报告

1. 主要结果

基因组中心会为你撰写一份详细报告,以协助临床诊断及护理你或你家人的身体状况,计划团队称此类报告为「主要结果」(Main Findings),其内容包括根据最新国际指引分类为具致病性(pathogenic)/可能具致病性(likely pathogenic  )的基因变异。

 

 

2. 通知及跟进

经过计划团队评估后,医生或遗传辅导员会向你讲解报告内容。如有需要(例如需作进一步临床检查),计划团队会协助跟进或转介你到相关的临床服务。

 

计划团队明白每一位参加者均希望尽快获得结果。然而,为确保报告准确可靠,计划团队需花上长时间进行仔细分析及评估,因此难以规限报告在指定时间内完成,衷心感谢你的理解及耐心等候。

 

报告可能有助你或家人了解病况或身体状况,但亦可能找不到任何相关发现。

 

对于某些病症(例如癌症),临床治疗是有时效性的。然而,进行「全基因组测序」分析需要一定时间及资源,相关分析结果亦不一定对临床治疗有决定性作用。因此,除非分析结果可为治疗提供新方向,否则这类病症的临床治疗方案,将按原定计划进行。