参与计划流程

如果你是病人：

• 血液样本

计划团队需要你提供血液样本（成人 5-10 亳升，儿童 3-5 毫升）

• 唾液样本

视乎你的病况，计划团队可能需要你提供约 3-5 毫升的唾液

• 口腔拭子样本

视乎你的病况，计划团队可能需要采集 2-4 枝口腔拭子，过程需时数分钟

• 细胞组织样本

若需要收集你的细胞组织样本，计划团队只会在你因医疗需要而进行外科手术时一并收集，或在以往手术中曾切除的组织里抽取，故不会增加你的手术程序及风险

如果你是病人家属：

• 血液样本

计划团队需要你提供血液样本（成人 5-10 毫升）

此外，因应特定情况（例如需要额外及不同种类的样本），计划团队会使用你曾提交予医管局及卫生署医学遗传服务之样本剩余的部分，以作更精准的分析。

若需要你提供额外样本或资料，计划团队会再次联络你，届时你可仔细考虑后再作决定。

你的权利：

• 提供样本纯属自愿性质，你可根据个人情况及计划团队所提供的资料，考虑清楚再作决定；
• 当你同意提供样本，即表示授权及同意计划使用你的样本。

参加者提供样本后，基因组中心会从中抽取遗传物质，并进行「全基因组测序」，以得出基因组数据。

你所提供的样本会储存在基因组中心设于香港科学园的生物样本库中。基因组中心会按照严谨的指引和管理程序处理相关样本，而你的样本会于计划完成后保存七年。若基因组中心需更多时间完成计划，将会向相关研究伦理委员会申请许可。另外，如有需要，部分样本会储存于伙伴中心的化验室内，作临床医疗用途。

「全基因组测序」有助医生诊断、了解及治疗疾病，而你的医疗纪录便是非常重要和准确的资料来源，让医生了解你的病况或身体状况。为进行有效的分析，计划团队需要把你的基因组数据与身体状况资料（包括医疗纪录）一同分析，以了解两者之间的关系。

基因组计划是一项长期的计划，而参加者的身体状况亦会随时间而改变。这些改变或会为研究带来新见解，因此计划团队需要参加者于不同时期的医疗纪录，以便持续进行分析。

计划团队会在获得你同意后，在有需要时存取及分析你在医管局及卫生署医学遗传服务的医疗纪录，当中包括：

• 住院或在诊所求医的纪录；
• 医生的临床纪录、化验结果；
• 放射及影像纪录如磁力共震扫描、X 光或临床相片等。

此外，若有需要，计划团队亦会联络你以收集更多资料，例如你于其他医疗机构的健康纪录等。 届时计划团队会详细说明，并邀请你签署额外的同意书，你可仔细考虑再决定是否提供额外资料。

日后如你退出计划，计划团队便会停止存取你的医疗纪录。

计划非常重视每位参加者的私隐和数据安全，所有个人资料及基因组数据的处理均符合香港法例第 486 章《个人资料（私隐）条例》的规定，并受严格的保密措施保护。

1. 保存数据

基因组中心会把你的个人资料、医疗纪录及「全基因组测序」数据列为机密资料，并妥善储存至设于香港本地的基因组中心数据库内。

2. 查阅数据

只有获授权的指定计划团队成员，才可查阅你的医疗纪录及基因组数据，用作分析你的情况及撰写报告。 他们只会在为你进行临床诊断及护理时，才使用能辨识你身份的个人资料。

如有需要，你可以向基因组中心申请查阅有关你的基因组资料。

除此以外，基因组中心只会分享你的「去识别化」（没有你个人资料的）数据作研究用途。 合资格的研究机构及相关人员必须通过基因组中心的研究伦理委员会审批，才能通过基因组中心提供的指定平台阅覧及分析数据。

什么是研究伦理委员会？

当有研究机构及人员向基因组中心申请使用相关数据作研究时，研究伦理委员会（Institutional Review Board）将会在保障病人权益及促进本港未来医疗发展的大前提下，根据相关指引审批项目。合资格的研究机构及人员（本地及非本地）包括：

• 非牟利团体（如大学、研究机构）；及
• 商业机构（如药剂制品制造商）。

什么是「去识别化」？

基因组中心会把你数据中可识别你身份的个人资料（如姓名、出生日期、身份证明文件号码、住院号码及其他个人详细资料）抹去，改以代号作为辨识。

为推动香港未来的基因组医学发展，基因组中心需要与本地及国际不同医疗和科学研究机构合作。

基因组中心不会在未经同意的情况下，向任何研究机构及人员透露参加者的个人资料。而「去识别化」数据亦只会分享给下列机构及人士：

• 已获批准的本地及国际研究机构和研究人员
  • 合资格的研究机构及相关人员必须通过基因组中心的研究伦理委员会审批，才可使用你的「去识别化」数据。如为你诊治的医护人员希望使用你的数据作科学及医疗研究，亦必须先向研究伦理委员会作出申请。

• 国际科学数据库
  • 有些国际科学数据库会集合来自不同研究项目及机构的「去识别化」数据以促进国际科学及医学研究。这些数据库各自拥有一套严谨的申请程序，研究人员亦必须通过审批才可使用相关的「去识别化」数据。
  • 在分享数据前，基因组中心将会仔细审视及查核相关科学数据库的保密和数据安全措施。

你的「去识别化」数据会用作不同的科学及医学研究，这些研究不仅与你所患的疾病相关，还与其他不同疾病相关。

即使研究人员对你的疾病有重要的新发现，基因组中心亦不会在未经你同意的情况下，向研究人员透露你的个人资料。研究人员若要跟参加者联络，他们须按照规定和相应程序通知基因组中心。基因组中心作出评估后会与你联络，并询问你是否愿意与研究人员分享联络资料。计划团队只会在有临床需要时（例如研究结果能为参加者提供新治疗方案），才会让指定获授权的职员进行此程序。

1. 主要结果

基因组中心会为你撰写一份详细报告，以协助临床诊断及护理你或你家人的身体状况，计划团队称此类报告为「主要结果」（Main Findings），其内容包括根据最新国际指引分类为具致病性（pathogenic）／可能具致病性（likely pathogenic  ）的基因变异。

2. 通知及跟进

经过计划团队评估后，医生或遗传辅导员会向你讲解报告内容。如有需要（例如需作进一步临床检查），计划团队会协助跟进或转介你到相关的临床服务。

计划团队明白每一位参加者均希望尽快获得结果。然而，为确保报告准确可靠，计划团队需花上长时间进行仔细分析及评估，因此难以规限报告在指定时间内完成，衷心感谢你的理解及耐心等候。

报告可能有助你或家人了解病况或身体状况，但亦可能找不到任何相关发现。

对于某些病症（例如癌症），临床治疗是有时效性的。然而，进行「全基因组测序」分析需要一定时间及资源，相关分析结果亦不一定对临床治疗有决定性作用。因此，除非分析结果可为治疗提供新方向，否则这类病症的临床治疗方案，将按原定计划进行。

除了主要结果，计划团队透过基因组分析亦可得出其他基因变异的资料，并可从中得出大量与遗传疾病相关的健康风险资讯。某些基因变异可能与你（或你家人）现时所患的病症无关，却有科学证据显示它们具有较高的致病性，或会导致你患上其他疾病，团队称这些基因变异的资讯为「附带发现」（Additional Findings）。

计划团队只会考虑把具有较高致病性的基因变异列入报告。基因组中心会根据国际最新研究结果订立计划专属的「附带发现列表」，定期审核列表内容并适时更新。

请按此查阅最新的附带发现列表。

1. 选择是否接收附带发现报告

你可自行选择是否接收附带发现报告。

• 如选择接收：
  • 你可及早了解自己的潜在健康风险，并尽快进行相关检查及跟进；
  • 但分析结果或会对你造成一定心理影响。

• 如果选择不接收 ：
  • 报告只会显示与你家人或你病况或身体状况相关的主要结果;
  • 即使分析结果显示你有潜在健康风险，你也不会被告知。

2. 通知及跟进

如基因组中心发现你带有附带发现列表上的基因变异，而你选择了接收附带发现报告，计划团队便会通知你并预约见面，让医生或遗传辅导员为你讲解报告。

如报告显示需要进一步作临床检查，计划团队会先向你说明，再提供有关建议。如你同意进行临床检查，计划团队会转介你到医管局辖下的相关门诊诊所。

由于计划团队会优先处理主要结果的分析，其后才处理附带发现列表上的基因分析，因此你未必能同时收到主要结果及附带发现的报告。

进行「全基因组测序」将得出大量不同种类的资讯。根据世界各地的经验，计划参加者在短时间内接收大量复杂资讯，可能会感到困惑。因此基因组中心参考了国际间其他基因组计划的惯常做法，不会在计划的研究报告中列出以下发现。

1. 不能确定致病性的基因变异（Variant of Uncertain Significance，简称 VUS）

在测序中发现VUS是指，计划团队在参加者的基因组中发现有基因变异，但在现时遗传医学的知识下，团队无法肯定该基因变异在临床意义上是否对健康有影响。

除特殊情况外，这些 VUS 结果不会包含在你的报告内。

然而，随着医疗科技不断进步，这些 VUS 有机会成为有利治疗或健康的数据。将来如有需要，基因组中心或将再次分析你的基因组数据。一旦出现新的结果，计划团队将会联络你讲解有关报告内容。

2. 亲子伦理关系

虽然测序可能会揭示亲子伦理关系，但由于此类结果与本计划目的无关，故报告中不会出现任何有关亲子伦理的发现。