现时市面上有很多不同的相关服务或产品种类,主要可归纳为「与健康相关」及「非健康相关」两大类。
「与健康相关」的基因测试包括:
- 遗传病诊断测试 – 例如囊性纤维化(Cystic Fibrosis,简称CF)、脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)等
- 针对常见复杂疾病的遗传倾向性或易感性测试 – 例如癌症、心血管疾病和糖尿病等
- 基因携带者测试 – 各种隐性遗传(Autosomal Recessive)病(例如地中海贫血)和 X 染色体隐性遗传(X-linked Recessive)病(例如血友病)
- 药物基因学测试 – 指导选择适当药物及份量
「非健康相关」的基因测试包括:
- 溯源或血统测试
- 天赋基因测试
- 运动表现测试
- 有趣特征(例如眼睛颜色)测试
- 营养需要