什么是「未能确诊病症」？
「未能确诊病症」是指病人经过多次完整的临床评估和常规检查后，仍未能找出引起症状的原因，故无法作出正确诊断。一般来说，未能确诊病症的症状均没有明确的指向性，如发展迟缓、癫痫等症状，可能跟多种疾病有关，亦可能无关，令医护人员难以找到真正致病的原因，因而无法确定病人所患何病。
「未能确诊病症」的例子有：
- 病因和病名不明的疾病：在医生成功找到致病成因和相关病名之前，这类病症只能被归类为「未能确诊病症」
- 已知的疾病，但病人的症状有别于一般的病例，增加诊断难度
- 全新及有待发现的疾病
「未能确诊」对病人及其家属的影响
当病因未明，病人需不断向不同专科求诊，或需重复进行费用高昂、甚至具入侵性的测试及影像学检查，不但增加他们及家人的身心和经济压力，他们的生活素质亦大受影响。病人在求诊过程中可能要接受不必要的医疗程序，身体或病情或随时间变得复杂或严重，令诊断难上加难，形成恶性循环。
「全基因组测序」的重要性
个案共享（一） – 提升疾病的确诊率
病人甲是一名四岁男童，患有发育迟缓和癫痫症，须用药物控制病情及定期覆诊。医护人员虽为他进行了不同检查，但仍无法确定病因。
透过「全基因组测序」，医护人员成功为病人甲找出致病的基因变异，故可对症下药，为他提供更有效的治疗。
此外，病人甲的父母一直希望再生育，却担心第二胎可能会患上相同的疾病。透过「全基因组测序」，他们获悉该病的基因变异无关遗传，大大减轻了他们对再生育的忧虑。
个案分享（二） – 确定病因，有助规划未来
病人乙身体多个器官出现问题，自两岁起除了由儿科跟进，亦需不断到神经内科﹑心脏科﹑眼科及骨科等多个专科就诊。
多年来，医护人员一直怀疑病人乙的疾病是由基因变异引起，但即使进行了多项遗传疾病的临床及常规检查，仍无法找到明确病因。
直到病人乙20岁时，医护人员透过「全基因组测序」，成功找到致病的基因变异。虽然有关诊断及治疗未能让病人乙完全康复，但对其计划未来提供了重要启示。
医生原先预测病人乙的心脏功能或会逐渐衰退；但在成功找出病因后，医生确认该种疾病导致病人心脏衰退的机会较低。因此在心脏科医生建议下，病人乙可进行低至中等强度的运动，重拾运动乐趣。