基因组医学是现今医学及科研的重要领域,世界各地如英国、新加坡、美国、冰岛、丹麦和以色列等多个国家,亦开展了不同规模的基因组计划。以下简介英国、新加坡及美国的基因组计划,它们的性质、目的及规模虽然不尽相同,却是推动当地基因组医学发展的重要研究项目。
英国:十万基因组计划
英国政府在2012年宣布推行「十万基因组计划」(The 100,000 Genomes Project),集中为患有癌症和罕见病的病人进行「全基因组测序」,并将获得的10万个基因组数据连结到一个医疗资料库。
计划耗资约三亿英镑,共有13个基因组医学中心、85个国民保健服务机构,以及1,500名国民保健署(National Health Service)职员,包括医生、护士、化验所人员、病理学家及遗传咨询顾问参与。
通过是次计划,英国特别设立了保安设施,保护和分析相关的临床数据和基因组数据,供获批准的学术和产业研究使用,从而推动当地基因组医学的研究,以及改革英国国民保健署。
英国选择罕见病和癌症为研究重点,原因是研究这两类疾病有较大潜力,能为医疗带来显著的效果,让病人和科学发展均获得最大裨益。
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新加坡:一万基因组计划
新加坡政府在2000年设立了新加坡基因组研究院(Genomic Institute of Singapore,简称研究院),负责发展当地的基因组医学。研究院鉴于供临床和研究使用的基因组资料主要来自西方国家,亚洲人的数据不足,欠缺代表性,故在2016年展开了「一万基因组计划」(Singapore 10K Genome Project)。新加坡政府透过这项先导研究计划,设立了一个具规模的基因组数据库,并按当地公民的三大族裔(华裔、马来裔和印度裔)勾划出当地人口的基因组概况。
这项计划使用的是一万个基因组样本,当中包括病人群组,以及没有患上重大疾病的健康群组。 计划所得的数据,不但惠及新加坡,也有助亚洲和大洋洲的医疗研究和发展。
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美国:全民健康研究计划
美国政府在2018年推出「全民健康研究计划」(All of Us Research Program),是当地精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)的重要一环。
「精准医疗」是指医护人员为病人制订个性化护理方案时,考虑病人在基因、生活方式和环境上的差异。从了解这些差异对特定疾病或治疗成效的影响,到进一步研发创新的治疗和预防疾病的方法,需要分析和研究经年,需时甚长。因此,美国国家卫生研究院推行这项计划,旨在收集逾100万名美国居民的数据,并透过分析参加者的生活方式、环境和生物学等方面的不同,加快对各种疾病的了解,从而找出达至精准医疗的方法。
计划参加者需要提供血液或尿液等样本,其电子健康纪录亦有可能被查阅,让研究人员可探讨多项重要的健康问题,包括如何以精准的方法治疗癌症和其他疾病。
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