基因組醫學是現今醫學及科研的重要領域，在疾病篩查、準確診斷及個人化治療方面深具潛力。「基因組」（Genome）是指生物體內的「所有遺傳物質」，而人類的基因組由超過30億個DNA代碼A、T、C、G組成，它們的排列，決定了每人不同的身體特徵及患病風險等等。
全基因組測序簡介
透過「全基因組測序」（Whole Genome Sequencing）技術，科學家和醫護人員便可以把數以十億計的DNA代碼逐一讀取和排列出來，從中找出可能致病的基因變異，從而為病人制訂適切有效的治療方案。因此，全球很多地區如新加坡、英、美及歐洲多國均已經展開了不同規模的基因組測序計劃。
在香港，每年均有不少病人患上與遺傳有關的疾病及未能確診的病症。有見及此，前食物及衞生局（現為醫務衞生局）成立了香港基因組中心（基因組中心），致力促進本港基因組醫學發展，並以推行「香港基因組計劃」（基因組計劃）作為首個重點項目，期望讓病人受惠於更準確的診斷及更有效的治療。此計劃亦有助加快融合基因組醫學與臨床應用、促進科學研究、培育人才及加強公眾對基因組學的認識，長遠而言可提升市民大眾的整體健康水平。
計劃簡介
此基因組計劃是本港首個大型基因組測序計劃，基因組中心透過與衞生署、醫院管理局（醫管局）及大學合作，招募合資格的病人及其家屬自願參與，期望透過全基因組測序技術，助病人及其家屬從海量的DNA代碼中，尋找可能致病的基因變異。
沿途，DNA代碼 A、T、C、G會化身為四個卡通人物，陪伴大家。
基因組中心於2021年開展基因組計劃，主要涵蓋三個可受惠於全基因組測序技術的疾病及研究組群，包括未能確診病症、與遺傳有關的癌症，以及與基因組學及精準醫學有關的個案。
合資格人士須透過指定夥伴中心轉介，以參與此計劃。
視乎臨床及研究需要，基因組計劃所得數據將用於病人的臨床治療，及以匿名方式用於經嚴格審批的醫學研究，讓醫生及科學家進一步了解基因組與不同疾病的關係，促進香港未來的醫療發展。
統籌及執行計劃：
基因組中心與不同持份者*合作推行計劃：
基因組中心已於醫院管理局（下稱「醫管局」）轄下三間醫院設立夥伴中心和四個合作網絡*，並正陸續擴展與醫管局其他醫院的合作，以招募合資格參加者：
夥伴中心：
合作網絡：
*按名稱的英文字母順序排列
計劃團隊
計劃團隊由醫生、護士、科學家、生物信息學家及遺傳輔導員等專業人員組成，職責包括：
- 招募合適的參加者；
- 在參加者簽署同意書前講解計劃詳情，並為他們解答查詢；
- 收集樣本，並為樣本進行基因組測序和分析；
- 為參加者撰寫「全基因組測序」報告；以及
- 為參加者提供遺傳輔導（Genetic Counselling）及講解報告內容。