「遺傳學」與「基因組學」

基因組學 由「人類基因組計劃」開始

1990年,跨國的科學家開始研究讀取人類體內所有的DNA,並展開一個名為「人類基因組計劃」(Human Genome Project,簡稱HGP)的巨型科學探索工程。整個研究歷時超過10年,而人類首個基因組藍圖終於在2003年完成。

 

同時,科學家在該研究中運用了13個匿名基因組捐贈者的數據,組成一個「人類參照基因組」,供全球科研人員在進行基因組測序時,能以此「人類參照基因組」作基準,進行比對並找出基因變異。

 

「人類基因組計劃」完成後,為醫學及科學界開啟了一道通往嶄新領域的大門,發展出基因組學。

 

從「遺傳學」到「基因組學」

 

以往科學家研究遺傳學(Genetics),通常只針對研究每個基因的個別功能和結構。但自「人類基因組計劃」完成、「全基因組測序」技術亦漸趨成熟,基因組學(Genomics)便成為科研的新領域。科學家不再只研究個別基因,更強調解讀整個基因組,以及基因與基因之間的關係,如何互相影響或合作,以發揮作用。

 

基因組數據的重要性

 

從首個人類基因組藍圖完成至今,基因組學的發展一日千里,但科學家仍未能完全了解基因組與疾病之間的關聯,因此更多真實案例及基因組數據對研究發展極為重要。

 

目前, 基因組學的研究大多以西方國家的數據為主。因此香港基因組計劃的其中一個目的,便是建立一個屬於本地人口的基因組數據庫,讓科學家可運用更多本地病例及數據作研究,從而找出基因組與疾病及治療的關係,使病人及其家屬得以受惠,同時促進香港基因組學的發展。