要了解每人的基因組，便需進行「全基因組測序」（Whole Genome Sequencing，簡稱WGS）。進行全基因組測序，主要有以下三個步驟：
1. 測序（Sequencing）
顧名思義，測序便是把人體內超過30億個DNA代碼逐一讀取，然後全部排列出來。
2. 數據處理（Data Processing）
從測序得出大量基因組數據後，生物信息學家便要把它們轉化成可被解讀的資訊。
首先，把已排列的DNA次序，與「人類參照基因組」 （Human Reference Genome）比對，找出基因序列上的不同，這些不同稱為基因變異。每人的身體均有數百萬個基因變異，大部分基因變異是不會致病的，反而是這些變異，令每人的身體特徵及功能結構各不相同。
3. 數據分析（Data Analysis）
要在數以百萬計的基因變異中，找出有機會導致疾病的基因變異（pathogenic/likely pathogenic variant），不但需要依靠基因組醫學和基因組科學的知識及發展，更需要配合大量病例，作長時間分析和研究，方有機會找出可能致病的基因變異。
