拆解迷思

1.
DNA即是基因?

不是。DNA 存在於人體細胞之中,內含四種以英文字母A、T、C及G標示的「DNA代碼」,以不同排序傳遞遺傳訊息;基因(Gene就是由DNA代碼組成的DNA長鏈中,盛載特定遺傳指令的部分。

DNA猶如英文字母,而基因便是由英文字母組成的完整句子或段落,用作傳遞特定訊息。

2.
每人的基因組都不同?

是。若比較兩位沒有血緣關係的人,兩者的基因組有99.9%是相同的,不同之處只佔0.1%;然而,這看似微細的0.1%,卻已包含數以百萬計基因排序上的不同,足以為每人造就不同的身體特徵及功能結構,令我們每人均是獨一無二的。

3.
甚麼是「基因變異」?是否任何變異均會引致疾病?

基因變異即是基因排序上的不同,每人體內均有數百萬個基因變異。大部分基因變異均不會致病,卻令每人擁有不同身體特徵及功能結構,例如膚色、高度等。

4.
病人進行「全基因組測序」,是否必定能找出致病基因,從而確定病因?

基因組學是嶄新的科研領域,透過「全基因組測序」,我們可以把人體內超過30億個DNA代 碼逐一讀取和排列出來,有機會提升病人的確診率。 然而,即使完成了「全基因組測序」,醫護人員及科學家仍需配合大量病例作長時間分析和研究,方有機會找出可能致病的基因變異。

5.
市面上的基因測試服務,也是利用「全基因組測序」技術?

市民於市面上或網上直接購入的基因測試產品(直接售賣予消費者的基因測試),部分是針對特定範疇進行的基因檢測,而並非以「全基因組測序」技術進行。這些產品由宣傳、推銷以至交付,都是由銷售公司直接與消費者接洽,當中未必有醫護人員參與。

從醫學角度而言,市民如要接受任何醫療診斷或治療的化驗(包括基因檢測),應先諮詢醫護人員的意見,並經醫護人員評估所需後,才決定是否進行檢測。

6.
市面上的基因測試服務,以驗證血緣關係為主?

現時市面上有很多不同的相關服務或產品種類,主要可歸納為「與健康相關」及「非健康相關」兩大類。

「與健康相關」的基因測試包括:

  • 遺傳病診斷測試 – 例如囊性纖維化(Cystic Fibrosis,簡稱CF)、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)等
  • 針對常見複雜疾病的遺傳傾向性或易感性測試 – 例如癌症、心血管疾病和糖尿病等
  • 基因攜帶者測試 – 各種隱性遺傳(Autosomal Recessive)病(例如地中海貧血)和 X 染色體隱性遺傳(X-linked Recessive)病(例如血友病)
  • 藥物基因學測試 – 指導選擇適當藥物及份量

「非健康相關」的基因測試包括:

  • 溯源或血統測試
  • 天賦基因測試
  • 運動表現測試
  • 有趣特徵(例如眼睛顏色)測試
  • 營養需要
7.
使用不同公司的基因測試產品檢測同一病症,結果也會出現偏差?

是。即使檢測同一病症,不同公司也有可能進行不一樣的檢測項目,有機會令檢測結果出現分歧。而且部分基因檢測仍未有足夠的科學及臨床證據支持,導致結果的可信性、準確度、不確定性和臨床實用價值各有不同。進行檢測前諮詢醫護人員意見,有助了解各種基因測試結果的參考價值。

8.
如果我從市面的基因檢測公司收到「與健康相關」的基因檢測報告,結果呈陽性,應採取甚麽行動?

如果基因檢測是針對特定遺傳病作診斷,陽性結果多數表示確認接受測試者患有該病,或預示將來會發生某種遺傳病。然而就算測試結果呈陽性,很多時亦難以預測遺傳病的嚴重程度和發展速度。

如果是針對常見複雜疾病(如癌症、高血壓和糖尿病等)的遺傳易感性測試,以上提到的不確定性便會更大,即檢測結果(不論陽性或陰性)對預測相關疾病的準確度或會較低,未必有很大的臨床實用價值。

當檢測出現陽性結果,受檢測人士應及早尋求與該種病症相關的醫學專業意見以了解測試結果的參考價值。

9.
如果我從市面的基因檢測公司收到「與健康相關」的基因檢測報告,結果呈陰性,是否代表我往後不會患上有關病症?

陰性結果並非完全排除患病的可能性,只是一般表示接受測試者沒有該遺傳病的風險。無論結果是陽性或陰性,都存在不確定性,背後有很多因素影響,例如該遺傳病的複雜性、所採取的檢測技術、檢測程序是否嚴謹等。基因檢測服務若包含由醫護人員提供諮詢和解釋報告,可令你更清楚了解檢測結果和所帶來的影響。

10.
是否每人都有需要做基因測試,及早預防疾病?

從醫學角度而言,巿民如要接受任何醫學診斷或治療的化驗(包括基因檢測),應先諮詢醫護人員意見,並經他們根據當事人的健康狀況作出評估和臨床判斷,以安排適切的檢測,並就檢測結果作出相應的跟進或治療。