人體的構成複雜、奧妙，基本結構雖然相同，每人卻是獨一無二。
讓我們一起探索基因組學，認識人體的奧妙。
甚麼是DNA？
DNA 是Deoxyribonucleic Acid（去氧核醣核酸）的縮寫，存在於人體細胞之中。它的結構由兩螺旋長鏈組成（如下圖），長鏈上有四種像英文字母一樣的「代碼」，分別是：A、T、C和 G。我們的身體，便是依靠這四種DNA代碼以不同排序傳遞遺傳訊息，一如在英語中，我們以26個英文字母組成不同的詞彙及句子，表達各種意思。
甚麼是基因（Gene）？
基因是遺傳指令的基本單位，影響着每人的身體結構和功能。
四種DNA代碼A、T、C和G環環相扣，形成DNA長鏈。整條長鏈中只有一部分盛載了特定的遺傳指令，便是「基因」。若以英語作比喻的話，基因便有如一段完整的句子或文章段落，用來表達一個完整的訊息。
甚麼是基因組（Genome）？
「基因組」（Genome）是指生物體內的「所有遺傳物質」，而人類的基因組内有超過兩萬個基因。每人的基因組都是獨一無二的，猶如身體的說明書，決定了每人擁有的不同特徵，例如膚色、高度及患上不同疾病的潛在風險等等。
如果DNA是英文字母、基因是完整的句子和段落，那麼基因組便是整部書，內容包括所有章節、段落、句子、圖案以至排版等等。
若比較兩位沒有血緣關係的人，兩者的基因組有99.9%相同，不同之處只佔0.1%；然而，這看似微細的0.1%，卻已包含數以百萬計基因排序上的不同，足以為每人造就不同的身體特徵及功能結構。
| 基因組 | 英語 |
|---|---|
DNA 代碼：A、T、C和G |
 英文字母 |
|
由A、T、C和G組成DNA長鏈，帶有特定遺傳指令的部分，便是基因 |
 以英文字母組成的完整句子或段落，用以表達特定訊息 |
|
基因組是人體內整套DNA，包括每個基因和DNA代碼 |
整部書，包含所有章節、段落、句子、圖案、排版等 |
要了解每人的基因組，便需進行「全基因組測序」（Whole Genome Sequencing，簡稱WGS）。進行全基因組測序，主要有以下三個步驟：
1. 測序（Sequencing）
顧名思義，測序便是把人體內超過30億個DNA代碼逐一讀取，然後全部排列出來。
2. 數據處理（Data Processing）
從測序得出大量基因組數據後，生物信息學家便要把它們轉化成可被解讀的資訊。
首先，把已排列的DNA次序，與「人類參照基因組」 （Human Reference Genome）比對，找出基因序列上的不同，這些不同稱為基因變異。每人的身體均有數百萬個基因變異，大部分基因變異是不會致病的，反而是這些變異，令每人的身體特徵及功能結構各不相同。
3. 數據分析（Data Analysis）
要在數以百萬計的基因變異中，找出有機會導致疾病的基因變異（pathogenic/likely pathogenic variant），不但需要依靠基因組醫學和基因組科學的知識及發展，更需要配合大量病例，作長時間分析和研究，方有機會找出可能致病的基因變異。
基因組學 – 由「人類基因組計劃」開始
1990年，跨國的科學家開始研究讀取人類體內所有的DNA，並展開一個名為「人類基因組計劃」（Human Genome Project，簡稱HGP）的巨型科學探索工程。整個研究歷時超過10年，而人類首個基因組藍圖終於在2003年完成。
同時，科學家在該研究中運用了13個匿名基因組捐贈者的數據，組成一個「人類參照基因組」，供全球科研人員在進行基因組測序時，能以此「人類參照基因組」作基準，進行比對並找出基因變異。
「人類基因組計劃」完成後，為醫學及科學界開啟了一道通往嶄新領域的大門，發展出基因組學。
從「遺傳學」到「基因組學」
以往科學家研究遺傳學（Genetics），通常只針對研究每個基因的個別功能和結構。但自「人類基因組計劃」完成、「全基因組測序」技術亦漸趨成熟，基因組學（Genomics）便成為科研的新領域。科學家不再只研究個別基因，更強調解讀整個基因組，以及基因與基因之間的關係，如何互相影響或合作，以發揮作用。
基因組數據的重要性
從首個人類基因組藍圖完成至今，基因組學的發展一日千里，但科學家仍未能完全了解基因組與疾病之間的關聯，因此更多真實案例及基因組數據對研究發展極為重要。
目前， 基因組學的研究大多以西方國家的數據為主。因此香港基因組計劃的其中一個目的，便是建立一個屬於本地人口的基因組數據庫，讓科學家可運用更多本地病例及數據作研究，從而找出基因組與疾病及治療的關係，使病人及其家屬得以受惠，同時促進香港基因組學的發展。