盧教授現任香港中文大學醫學院李嘉誠醫學講座教授及香港科學院院長。他的重點研究集中於血漿內游離DNA的生物學及診斷應用。於1997年，盧教授成為第一位科學家發表有關於孕婦血漿內發現胎兒游離DNA之研究，自此他一直處於這個嶄新研究領域的最前線。有關技術已被全球廣泛應用，並成為了產前胎兒醫學的範例。盧教授亦利用血漿游離核酸就癌症檢測作出了開創性的貢獻，特別是對於鼻咽癌的早期發現和監察有重大裨益。
盧教授的研究成果對全球醫學及科學界影響深遠，屢獲國際殊榮，當中包括2014年費薩爾國王國際醫學獎、2016年未來科學大獎生命科學獎、2019年復旦—中植科學獎、2021年科學突破獎—生命科學獎、皇家獎章、歐洲人類遺傳學會孟德爾獎、2022年國際產前診斷學會先鋒獎、拉斯克獎—臨床醫學研究、2023年首屆騰衝科學大獎及2024年希門尼斯—迪亞斯講座獎。他亦被選為中國科學院院士、香港科學院創院院士、英國皇家學會院士以及美國國家科學院外籍院士。