主要結果報告

1.主要結果

 

基因組中心會為你撰寫一份詳細報告,以協助臨床診斷及護理你或你家人的身體狀況,計劃團隊稱此類報告為「主要結果」(Main Findings),其內容包括根據最新國際指引分類為具致病性(pathogenic)/可能具致病性(likely pathogenic)的基因變異。

 

 

2.通知及跟進

 

經過計劃團隊評估後,醫生或遺傳輔導員會向你講解報告內容。如有需要(例如需作進一步臨床檢查),計劃團隊會協助跟進或轉介你到相關的臨床服務。

 

計劃團隊明白每一位參加者均希望儘快收到結果。然而,為確保報告準確可靠,計劃團隊需花上長時間進行仔細分析及評估,因此難以規限報告在指定時間內完成,衷心感謝你的理解及耐心等候。

 

報告可能有助你或家人了解病況或身體狀況,但亦可能找不到任何相關發現。

 

對於某些病症(例如癌症),臨床治療是有時效性的。然而,進行「全基因組測序」分析需要一定時間及資源,相關分析結果亦不一定對臨床治療有決定性作用。因此,除非分析結果可為治療提供新方向,否則這類病症的臨床治療方案,將按原定計劃進行。