參與計劃流程

計劃非常重視每位參加者的私隱和數據安全，所有個人資料及基因組數據的處理均符合香港法例第 486 章《個人資料（私隱）條例》的規定，並受嚴格的保密措施保護。

1.保存數據

基因組中心會把你的個人資料、醫療紀錄及「全基因組測序」數據列為機密資料，並妥善儲存至設於香港本地的基因組中心數據庫內。

2.查閱數據

只有獲授權的指定計劃團隊成員，才可查閱你的醫療紀錄及基因組數據，用作分析你的情況及撰寫報告。他們只會在為你進行臨床診斷及護理時，才使用能辨識你身份的個人資料。

如有需要，你可以向基因組中心申請查閱有關你的基因組資料。

除此以外，基因組中心只會分享你的「去識別化」（沒有你個人資料的）數據作研究用途。合資格的研究機構及相關人員必須通過基因組中心的研究倫理委員會審批，才能透過基因組中心提供的指定平台閱覧及分析數據。

甚麼是研究倫理委員會？

當有研究機構及人員向基因組中心申請使用相關數據作研究時，研究倫理委員會（Institutional Review Board）將會在保障病人權益及促進本港未來醫療發展的大前提下，根據相關指引審批項目。合資格的研究機構及人員（本地及非本地）包括：

▪非牟利團體（如大學、研究機構）;及
▪商業機構（如藥劑製品製造商）。

甚麼是「去識別化」？

基因組中心會把你數據中可識別你身份的個人資料（如姓名、出生日期、身份證明文件號碼、住院號碼及其他個人詳細資料）抹去，改以代號作為辨識。

為推動香港未來的基因組醫學發展，基因組中心需要與本地及國際不同醫療和科學研究機構合作。

基因組中心不會在未經同意的情況下，向任何研究機構及人員透露參加者的個人資料。而「去識別化」數據亦只會分享給下列機構及人士︰

• 已獲批准的本地及國際研究機構和研究人員
  • 合資格的研究機構及相關人員必須通過基因組中心的研究倫理委員會審批，才可使用你的「去識別化」數據。如為你診治的醫護人員希望使用你的數據作科學及醫療研究，亦必須先向研究倫理委員會作出申請。

• 國際科學數據庫
  • 有些國際科學數據庫會集合來自不同研究項目及機構的「去識別化」數據以促進國際科學及醫學研究。這些數據庫各自擁有一套嚴謹的申請程序，研究人員亦必須通過審批才可使用相關的「去識別化」數據。
  • 在分享數據前，基因組中心將會仔細審視及查核相關科學數據庫的保密和數據安全措施。

你的「去識別化」數據會用作不同的科學及醫學研究，這些研究不僅與你所患的疾病相關，還與其他不同疾病相關。

即使研究人員對你的疾病有重要的新發現，基因組中心亦不會在未經你同意的情況下，向研究人員透露你的個人資料。研究人員若要跟參加者聯絡，他們須按照規定和相應程序通知基因組中心。基因組中心作出評估後會與你聯絡，並詢問你是否願意與研究人員分享聯絡資料。計劃團隊只會在有臨床需要時（例如研究結果能為參加者提供新治療方案），才會讓指定獲授權的職員進行此程序。

1.主要結果

基因組中心會為你撰寫一份詳細報告，以協助臨床診斷及護理你或你家人的身體狀況，計劃團隊稱此類報告為「主要結果」（Main Findings），其內容包括根據最新國際指引分類為具致病性（pathogenic）／可能具致病性（likely pathogenic）的基因變異。

2.通知及跟進

經過計劃團隊評估後，醫生或遺傳輔導員會向你講解報告內容。如有需要（例如需作進一步臨床檢查），計劃團隊會協助跟進或轉介你到相關的臨床服務。

計劃團隊明白每一位參加者均希望儘快收到結果。然而，為確保報告準確可靠，計劃團隊需花上長時間進行仔細分析及評估，因此難以規限報告在指定時間內完成，衷心感謝你的理解及耐心等候。

報告可能有助你或家人了解病況或身體狀況，但亦可能找不到任何相關發現。

對於某些病症（例如癌症），臨床治療是有時效性的。然而，進行「全基因組測序」分析需要一定時間及資源，相關分析結果亦不一定對臨床治療有決定性作用。因此，除非分析結果可為治療提供新方向，否則這類病症的臨床治療方案，將按原定計劃進行。

除了主要結果，計劃團隊透過基因組分析亦可得出其他基因變異的資料，並可從中得出大量與遺傳疾病相關的健康風險資訊。某些基因變異可能與你（或你家人）現時所患的病症無關，卻有科學證據顯示它們具有較高的致病性，或會導致你患上其他疾病，團隊稱這些基因變異的資訊為「附帶發現」（Additional Findings）。

計劃團隊只會考慮把具有較高致病性的基因變異列入報告。基因組中心會根據國際最新研究結果訂立計劃專屬的「附帶發現列表」，定期審核列表內容並適時更新。

請按此查閱最新的附帶發現列表。

1.選擇是否接收附帶發現報告

你可自行選擇是否接收附帶發現報告。

• 如選擇接收：
  • 你可及早了解自己的潛在健康風險，並儘快進行相關檢查及跟進；
  • 但分析結果或會對你造成一定心理影響。

• 如選擇不接收：
  • 報告只會顯示與你家人或你病況或身體狀況相關的主要結果；
  • 即使分析結果顯示你有潛在健康風險，你也不會被告知。

2.通知及跟進

如基因組中心發現你帶有附帶發現列表上的基因變異，而你選擇了接收附帶發現報告，計劃團隊便會通知你並預約見面，讓醫生或遺傳輔導員為你講解報告。

如報告顯示需要進一步作臨床檢查，計劃團隊會先向你說明，再提供有關建議。如你同意進行臨床檢查，計劃團隊會轉介你到醫管局轄下的相關門診診所。

由於計劃團隊會優先處理主要結果的分析，其後才處理附帶發現列表上的基因分析，因此你未必能同時收到主要結果及附帶發現的報告。

進行「全基因組測序」將得出大量不同種類的資訊。根據世界各地的經驗，計劃參加者在短時間內接收大量複雜資訊，可能會感到困惑。因此基因組中心參考了國際間其他基因組計劃的慣常做法，不會在計劃的研究報告中列出以下發現。

1.不能確定致病性的基因變異（Variant of Uncertain Significance，簡稱 VUS）

在測序中發現VUS是指，計劃團隊在參加者的基因組中發現有基因變異，但在現時遺傳醫學的知識下，團隊無法肯定該基因變異在臨床意義上是否對健康有影響。

除特殊情況外，這些 VUS 結果不會包含在你的報告內。

然而，隨着醫療科技不斷進步，這些 VUS 有機會成為有利治療或健康的資料。將來如有需要，基因組中心或將再次分析你的基因組數據。一旦出現新的結果，計劃團隊將會聯絡你講解有關報告內容。

2. 親子倫理關係

雖然測序可能會揭示親子倫理關係，但由於此類結果與本計劃目的無關，故報告中不會出現任何有關親子倫理的發現。

「全基因組測序」有助醫生診斷、了解及治療疾病，而你的醫療紀錄便是非常重要和準確的資料來源，讓醫生了解你的病況或身體狀況。為進行有效的分析，計劃團隊需要把你的基因組數據與身體狀況資料（包括醫療紀錄）一同分析，以了解兩者之間的關係。

基因組計劃是一項長期的計劃，而參加者的身體狀況亦會隨時間而改變。這些改變或會為研究帶來新見解，因此計劃團隊需要參加者於不同時期的醫療紀錄，以便持續進行分析。

計劃團隊會在獲得你同意後，在有需要時存取及分析你於醫管局及衞生署醫學遺傳服務的醫療紀錄，當中包括：

• 住院或於診所求醫的紀錄；
• 醫生的臨床紀錄、化驗結果；
• 放射及影像紀錄如磁力共震掃描、X 光或臨床相片等。

此外，若有需要，計劃團隊亦會聯絡你以收集更多資料，例如你於其他醫療機構的健康紀錄等。屆時計劃團隊會詳細說明，並邀請你簽署額外的同意書，你可仔細考慮再決定是否提供額外資料。

日後如你退出計劃，計劃團隊便會停止存取你的醫療紀錄。

如果你是病人:

• 血液樣本
  計劃團隊需要你提供血液樣本（成人 5-10 亳升，兒童 3-5 毫升）

• 唾液樣本

視乎你的病況，計劃團隊可能需要你提供約 3-5 毫升的唾液

• 口腔拭子樣本

視乎你的病況，計劃團隊可能需要採集 2-4 枝口腔拭子，過程需時數分鐘

• 細胞組織樣本

若需要收集你的細胞組織樣本，計劃團隊只會在你因醫療需要而進行外科手術時一併收集，或於以往手術中曾切除的組織裏抽取，故不會增加你的手術程序及風險

如果你是病人家屬：

• 血液樣本

計劃團隊需要你提供血液樣本（成人 5-10 毫升）

此外，因應特定情況（例如需要額外及不同種類的樣本），計劃團隊會使用你曾提交予醫管局及衞生署醫學遺傳服務之樣本剩餘的部分，以作更精準的分析。

若需要你提供額外樣本或資料，計劃團隊會再次聯絡你，屆時你可仔細考慮後再作決定。

你的權利：

• 提供樣本純屬自願性質，你可根據個人情況及計劃團隊所提供的資料，考慮清楚再作決定；
• 當你同意提供樣本，即表示授權及同意計劃使用你的樣本。

參加者提供樣本後，基因組中心會從中抽取遺傳物質，並進行「全基因組測序」，以得出基因組數據。

你所提供的樣本會儲存在基因組中心設於香港科學園的生物樣本庫中。基因組中心會按照嚴謹的指引和管理程序處理相關樣本，而你的樣本會於計劃完成後保存七年。若基因組中心需更多時間完成計劃，將會向相關研究倫理委員會申請許可。另外，如有需要，部分樣本會儲存於夥伴中心的化驗室內，作臨床醫療用途。