現時市面上有很多不同的相關服務或產品種類,主要可歸納為「與健康相關」及「非健康相關」兩大類。
「與健康相關」的基因測試包括:
- 遺傳病診斷測試 – 例如囊性纖維化(Cystic Fibrosis,簡稱CF)、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)等
- 針對常見複雜疾病的遺傳傾向性或易感性測試 – 例如癌症、心血管疾病和糖尿病等
- 基因攜帶者測試 – 各種隱性遺傳(Autosomal Recessive)病(例如地中海貧血)和 X 染色體隱性遺傳(X-linked Recessive)病(例如血友病)
- 藥物基因學測試 – 指導選擇適當藥物及份量
「非健康相關」的基因測試包括:
- 溯源或血統測試
- 天賦基因測試
- 運動表現測試
- 有趣特徵(例如眼睛顏色)測試
- 營養需要