甚麼是「未能確診病症」？
「未能確診病症」是指病人經過多次完整的臨床評估和常規檢查後，仍未能找出引起症狀的原因，故無法作出正確診斷。一般來說，未能確診病症的症狀均沒有明確的指向性，如發展遲緩、癲癇等症狀，可能跟多種疾病有關，亦可能無關，令醫護人員難以找到真正致病的原因，因而無法確定病人所患何病。
「未能確診病症」的例子有：
- 病因和病名不明的疾病：在醫生成功找到致病成因和相關病名之前，這類病症只能被歸類為「未能確診病症」
- 已知的疾病，但病人的症狀有別於一般的病例，增加診斷難度
- 全新及有待發現的疾病
「未能確診」對病人及其家屬的影響
當病因未明，病人需不斷向不同專科求診，或需重複進行費用高昂、甚至具入侵性的測試及影像學檢查，不但增加他們及家人的身心和經濟壓力，他們的生活質素亦大受影響。病人在求診過程中可能要接受不必要的醫療程序，身體或病情或隨時間變得複雜或嚴重，令診斷難上加難，形成惡性循環。
「全基因組測序」的重要性
個案分享（一） – 提升疾病的確診率
病人甲是一名四歲男童，患有發育遲緩和癲癇症，須用藥物控制病情及定期覆診。醫護人員雖為他進行了不同檢查，但仍無法確定病因。
透過「全基因組測序」，醫護人員成功為病人甲找出致病的基因變異，故可對症下藥，為他提供更有效的治療。
此外，病人甲的父母一直希望再生育，卻擔心第二胎可能會患上相同的疾病。透過「全基因組測序」，他們獲悉該病的基因變異無關遺傳，大大減輕了他們對再生育的憂慮。
個案分享（二） – 確定病因，有助規劃未來
病人乙身體多個器官出現問題，自兩歲起除了由兒科跟進，亦需不斷到神經內科﹑心臟科﹑眼科及骨科等多個專科就診。
多年來，醫護人員一直懷疑病人乙的疾病是由基因變異引起，唯即使進行了多項遺傳疾病的臨床及常規檢查，仍無法找到明確病因。
直到病人乙20歲時，醫護人員透過「全基因組測序」，成功找到致病的基因變異。雖然有關診斷及治療未能讓病人乙完全康復，但對其計劃未來提供了重要啟示。
醫生原先預測病人乙的心臟功能或會逐漸衰退；但在成功找出病因後，醫生確認該種疾病導致病人心臟衰退的機會較低。因此在心臟科醫生建議下，病人乙可進行低至中等強度的運動，重拾運動樂趣。