基因組醫學是現今醫學及科研的重要領域,世界各地如英國、新加坡、美國、冰島、丹麥和以色列等多個國家,亦開展了不同規模的基因組計劃。以下簡介英國、新加坡及美國的基因組計劃,它們的性質、目的及規模雖然不盡相同,卻是推動當地基因組醫學發展的重要研究項目。
英國:十萬基因組計劃
英國政府於2012年宣布推行「十萬基因組計劃」(The 100,000 Genomes Project),集中為患有癌症和罕見病的病人進行「全基因組測序」,並將獲得的10萬個基因組數據連結到一個醫療資料庫。
計劃耗資約三億英鎊,共有13個基因組醫學中心、85個國民保健服務機構,以及1,500名國民保健署(National Health Service)職員,包括醫生、護士、化驗所人員、病理學家及遺傳諮詢顧問參與。
通過是次計劃,英國特別設立了保安設施,保護和分析相關的臨床數據和基因組數據,供獲批准的學術和產業研究使用,從而推動當地基因組醫學的研究,以及改革英國國民保健署。
英國選擇罕見病和癌症為研究重點,原因是研究這兩類疾病有較大潛力,能為醫療帶來顯著的效果,讓病人和科學發展均獲得最大裨益。
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新加坡:一萬基因組計劃
新加坡政府於2000年設立了新加坡基因組研究院 (Genomic Institute of Singapore,簡稱研究院),負責發展當地的基因組醫學。研究院鑑於供臨床和研究使用的基因組資料主要來自西方國家,亞洲人的數據不足,欠缺代表性,故在2016年展開了「一萬基因組計劃」(Singapore 10K Genome Project)。新加坡政府透過這項先導研究計劃,設立了一個具規模的基因組數據庫,並按當地公民的三大族裔(華裔、馬來裔和印度裔)勾劃出當地人口的基因組概況。
這項計劃使用的是一萬個基因組樣本,當中包括病人群組,以及沒有患上重大疾病的健康群組。計劃所得的數據,不但惠及新加坡,也有助亞洲和大洋洲的醫療研究和發展。
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美國:全民健康研究計劃
美國政府於2018年推出「全民健康研究計劃」(All of Us Research Program),是當地精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)的重要一環。
「精準醫療」是指醫護人員為病人制訂個人化護理方案時,考慮病人在基因、生活方式和環境上的差異。從了解這些差異對特定疾病或治療成效的影響,到進一步研發創新的治療和預防疾病的方法,需要分析和研究經年,需時甚長。因此,美國國家衞生研究院推行這項計劃,旨在收集逾100萬名美國居民的數據,並透過分析參加者的生活方式、環境和生物學等方面的不同,加快對各種疾病的了解,從而找出達至精準醫療的方法。
計劃參加者需要提供血液或尿液等樣本,其電子健康紀錄亦有可能被查閱,讓研究人員可探討多項重要的健康問題,包括如何以精準的方法治療癌症和其他疾病。
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